La drépanocytose

La drépanocytose est l'une des maladies génétiques les plus répandues puisqu'elle touche 15 % de la population en Afrique subsaharienne. Seule une minorité hérite à la fois du père et de la mère un gène qui empêche la synthèse de l'hémoglobine normale (HbA), laquelle est remplacée par une Hb anormale (HbS) : c'est la maladie drépanocytaire. Dans la plupart des cas, un seul parent transmet l'anomalie : dans ce cas, l'enfant est porteur de l'HbA et de l'HbS ; c'est le « trait drépanocytaire ». L'HbS réduit l'apport d'oxygène, facilite la formation de caillots et la destruction des globules rouges (hémolyse).
La maladie drépanocytaire est grave. L'enfant souffre de crises très douloureuses, qui se manifestent au niveau des os des mains et des pieds, de l'abdomen ou du poumon. Ces crises durent de deux à six jours et peuvent se compliquer d'infections menaçant la vie (ostéomyélite, pneumonie, méningites, etc.). Ces enfants risquent aussi des crises d'anémie aiguë par hémolyse.
Les crises ont des facteurs déclenchants qu'il faut éviter : refroidissement, fièvre, effort excessif ou prolongé, déshydratation, infections (d'où l'intérêt des vaccinations), paludisme (d'où la nécessité de la prévention). Une prise en charge correcte peut permettre auxmalades d'atteindre l'âge adulte et même d'atteindre un certain âge. Reste que des complications peuvent survenir : destruction osseuse, calculs biliaires, lésions oculaires ou nerveuses, troubles cardiaques et urinaires, etc.
À l'inverse, les sujets porteurs du trait drépanocytaire ont une vie normale. Ils bénéficient même d'une certaine protection contre le paludisme. Ces sujets n'ont aucune limitation d'aptitude (sauf pour les pilotes dans certains pays). Cependant, on a signalé des complications cardiaques au cours d'efforts exceptionnels et une limitation d'aptitude aux efforts prolongés.
Le diagnostic est fait par une prise de sang pour rechercher la déformation des globules rouges en faucille ou pour identifier les hémoglobines. Le traitement des crises nécessite la mise au repos, au calme, avec boissons abondantes. Contre la douleur, on utilise le paracétamol, l'ibuprophène et, si besoin, la morphine. En cas d'anémie grave, les transfusions sont nécessaires. Dans les centres spécialisés, on utilise l'hydroxyurée et on étudie les greffes de moelle. Dans quelques années probablement, la thérapie génique rendra aux malades une hémoglobine normale. Pour prévenir la maladie, il suffit d'éviter les mariages entre porteurs de l'HbS. Simple mais difficile puisque cette anomalie est très répandue... et l'amour aveugle.